Una ley que permita financiar los tratamientos de aproximadamente 20 enfermedades catalogadas como "raras" podría salvar la vida de más de 400 chilenos.

Así lo afirmó el doctor Juan Francisco Cabello, neurólogo infantil del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA). Su preocupación de concretar esta iniciativa es profunda, ya que no desea seguir viendo morir a sus pacientes a la espera de tratamiento.

El pequeño Ariel, afectado de mucopolisacaridosis número VI, es un triste ejemplo, a quien conoció a poco tiempo de nacer, acompañándolo en su proceso, desde el diagnóstico hasta su fatal desenlace debido a una apnea por compresión medular del bulbo raquídeo.

"Fue muy doloroso. Hicimos lo que pudimos y golpeamos puertas, pero no pudimos conseguir el tratamiento específico para la enfermedad", señala.

-¿Qué sucede con estos pacientes?

-La terapia específica para esta patología genética, sólo existe hace cinco años y su costo es tan alto, que los pacientes no pueden adquirirlo por sus propios medios. Al mismo tiempo, la enfermedad, que según estadísticas internacionales afecta a unas mil cien personas en el mundo, es todavía bastante desconocida entre la población e incluso, entre profesionales de la salud, lo cual dificulta enormemente más su diagnóstico.

De acuerdo a lo que informa el profesional en el mundo entero existen alrededor de seis mil tipos de estas patologías. En Chile tenemos alrededor de 400 pacientes, afectados por algunas de las 20 enfermedades raras, que por ahora son tratables en el país, pero no así en términos de financiamiento.

El proyecto, que lleva aproximadamente ocho años discutiéndose, podría tener sus frutos a fines de este año, o bien a comienzos del próximo. Esto, luego de que el ministro de Salud, Jaime Mañalich, anunciara a fines de julio el envío de la iniciativa al Congreso para ser incluido en la Ley de Presupuesto del año 2011, con el fin de garantizar el financiamiento estatal de estas enfermedades de alto costo que por lo demás no tienen cabida en el AUGE. Al mismo tiempo, el proyecto difundido mayormente tras la polémica por los casos de pacientes con tirosinemia, resulta necesario, según explicara el ministro en ese entonces, ante la falta de recursos con que quedó el Fondo de Auxilio Extraordinario del Minsal, durante el presente año.

Cuatro pilares fundamentales

El cuerpo legal se fundamenta en cuatro pilares: diagnóstico, tratamiento, registro y ética. Así, su aplicación, como sucede en otros países, permitiría no sólo el acceso a terapias, sino a una mayor regulación en diversas materias que van desde la detección, divulgación y mejora en los diagnósticos, hasta la existencia de un catastro con la ficha médica de cada paciente. También, una regulación en términos éticos que permita crear un "diálogo conjunto entre gobierno, compañías de biotecnología, médicos y pacientes", y por supuesto, mejor efectividad en los diagnósticos, por ejemplo, incorporando sistemas para su detección en el screening neonatal, que podría impactar a nivel del costo social y ahorro por parte del gobierno.

"Está dicho que en esto del examen neonatal, por cada peso que inviertes, te ahorras 20 pesos. Ahora estamos luchando para que se incluyan otras ocho enfermedades, además de las lisosomales. Y si hiciéramos eso, el costo del screening sube de 800 pesos a 8 mil pesos. Pero incluso, con esa inversión ya te ahorras dinero y por tanto sigue siendo una inversión", señala el neurólogo.

Necesidad ética

De opinión similar es Myriam Estivill, presidenta de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, quien lleva años golpeando puertas y movilizando su propuesta para conseguir respaldo del Parlamento.

Patricio Guerra, pediatra del Hospital de Puerto Montt, es médico tratante de niños que padecen diversas enfermedades raras, entre ellos pacientes con enfermedades lisosomales. Su mayor preocupación radica en dos hermanas afectadas por MPS VI, de 5 y 10 años, que viven en la isla Maillén. "Es muy triste saber que ellas están afectadas por esta enfermedad y aunque vengan a controlarse, no sacamos nada, pues no tienen tratamiento", explica.

Tal vez, si lográramos juntar a 33 pacientes sin terapia, y esconderlos un tiempo bajo tierra conseguiríamos algo", señala el doctor Guerra.